Isaura López

Pacientes con una enfermedad rara, además de enfrentar actos discriminatorios su acceso a un diagnóstico oportuno, al sistema de salud y a las terapias resulta una odisea con un pronóstico de vida en juego.

Las familias con pacientes con alguna de las 20 enfermedades raras que son reconocidas en México han mantenido una lucha sostenida, incluso promoviendo juicios de amparo para que el sistema de salud brinde una atención integral sin segregarlos.

Con miras al 28 de febrero Día de las Enfermedades Raras, EL OCCIDENTAL platicó a genetistas y a una trabajadora social, quienes coinciden en el largo camino tortuoso por el que tienen que caminar las y los pacientes.

En Grupo Fabry de México brinda orientación, información y apoyo a 161 personas a nivel nacional con MPSIV-A, Síndrome de Morquio, esta institución de asistencia privada tiene un panorama general de lo que sucede con estos pacientes.

Los pacientes con enfermedades raras tardan años para tener un diagnóstico genético y recibir tratamiento.

La trabajadora social Guadalupe Guzmán, anotó que no todas las enfermedades tienen tratamiento. Actualmente buscan que el Consejo General de Salud Federal autorice aplicar un nuevo medicamento en el sistema de salud público a niñas y niños con Acondroplasia.

Aun cuando el tratamiento médico es de por vida, este llega a interrumpirse ocasionando un deterioro en su salud: “se los dejan de dar por mucho tiempo y entonces no hay avances en la salud del paciente”.

La enfermedad rara que más se atiende en el Antiguo HCG es el síndrome de turnell, una alteración genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X anormal o que les falta uno y fibrosis quística son niños desnutridos y con retraso en el crecimiento.

“Para neurofibromatosis el paciente necesita ser menor de edad y tener confirmado el diagnóstico de un neurofibroma por hispatologia”

En la Acondroplasia, enfermedad genética que causa baja estatura y afecta a los huesos y cartílagos, coincide con la trabajadora social sobre el nuevo medicamento “ayuda a estos pacientes a crecer entre seis y siete centímetros”.

Algunos de los retos para la atención será facilitar el acceso a pruebas genéticas, que sean diagnosticadas por médicos genetistas para ingresar al tratamiento.

“Estas terapias o tratamientos se llaman drogas o terapias huérfanas tienen una indicación solo para esa terapéutica, eso hace que los costos de una terapia sean altos y el acceso es más difícil”.

Otro de los retos, refiere el genetista, es realizar e invertir investigaciones y aprobar más terapias en México para que instituciones públicas y privadas otorguen el tratamiento para pacientes con enfermedades raras.

En la actualidad hay pacientes con una enfermedad rara sin diagnostico y sin terapia, o con diagnostico y sin terapia, o no tienen acceso a la misma y tener que afiliarse a diferentes instituciones de salud para acceder al tratamiento.

Las instituciones de salud mexicano atienden al menos un paciente con enfermedad rara

A nivel mundial se calcula que son más de siete mil enfermedades rara reconocida, mientras que en México son veinte.

En México, se reconocen 20 enfermedades raras, entre las que se encuentran:

En el país, se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?