En México, la enfermedad de Huntington es considerada una de las raras; se estima que su prevalencia es baja
Patricia Calvillo
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El Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” informó que, a la fecha, ha brindado cinco atenciones en consulta externa de la
En este contexto, se indicó además que no se han registrado hospitalizaciones por esta condición, aunque el número de casos es bajo, estas intervenciones han permitido fortalecer el seguimiento clínico, orientar a las familias involucradas y reforzar la importancia del diagnóstico temprano.
La institución destacó que su objetivo es sensibilizar a la población sobre esta enfermedad, poco conocida pero altamente incapacitante, así como promover el acceso equitativo a diagnóstico y atención integral para quienes viven con ella. El acompañamiento profesional, es fundamental debido al impacto progresivo de la enfermedad tanto en los pacientes como en sus cuidadores.
Se trata de un trastorno hereditario, progresivo y neurodegenerativo que afecta principalmente a las neuronas de los ganglios basales y otras regiones del cerebro responsables del movimiento, la conducta y las funciones cognitivas. Está causada por una mutación en el gen HTT, la cual se transmite de forma autosómica dominante; es decir, basta con que uno de los progenitores sea portador para que exista un 50 por ciento de probabilidad de heredarla.
El padecimiento suele iniciar entre los 30 y 50 años de edad, aunque también puede manifestarse antes o después. Entre sus síntomas motores destacan los movimientos involuntarios conocidos como corea, la pérdida de coordinación, rigidez muscular y dificultad para sostener posturas. A nivel cognitivo, pueden aparecer problemas de concentración, dificultad para planificar y deterioro progresivo en la toma de decisiones. Asimismo, son frecuentes los cambios emocionales y conductuales, como irritabilidad, depresión, apatía y ansiedad.
Entre los signos iniciales que pueden alertar sobre su presencia se encuentran cambios súbitos en el estado de ánimo, torpeza motora, movimientos involuntarios leves, alteraciones del sueño y dificultades para mantener la atención. Ante estas señales, los especialistas recomiendan acudir a una valoración neurológica y, de ser necesario, acceder a pruebas genéticas siempre con acompañamiento profesional, pues el diagnóstico tiene implicaciones emocionales y familiares profundas.
Aunque la Enfermedad de Huntington no tiene cura y la prevención primaria no es posible debido a su origen genético, los expertos subrayan la importancia de una prevención secundaria basada en el diagnóstico temprano. Intervenciones de neurología, psiquiatría, rehabilitación física, terapia ocupacional y apoyo psicológico permiten retrasar el deterioro funcional, favorecer la autonomía y reducir la carga física y emocional que recae en los cuidadores.
En México, la enfermedad de Huntington es considerada una de las raras y por eso no existen registros nacionales unificados que ofrezcan cifras exactas, pero se estima que su prevalencia es baja, similar a la reportada a nivel internacional, que suele variar entre 1 y 10 casos por cada 100 mil habitantes. Regiones específicas del país, como zonas rurales de Jalisco o Veracruz, han sido objeto de estudios clínicos debido a la concentración de familias con antecedentes del padecimiento, aunque las investigaciones son todavía limitadas.
El Hospital Central continuará impulsando el acceso a diagnósticos oportunos, el abordaje multidisciplinario y acciones de sensibilización dirigidas a la población general, con el fin de reducir el estigma, fomentar la comprensión del padecimiento y acompañar de manera integral a quienes lo enfrentan.
