Enfermedades raras: el desafío del diagnóstico tardío en niños y adultos en México

Lendaly Elizalde

“Una enfermedad rara va a ser más compleja porque no hay, a lo mejor, el seguimiento o una serie de estudios ya desarrollados”, explicó Karla Linares Robles, al describir un escenario común para miles de pacientes en México y en el mundo.

Enfermedades raras: pocas en número pero altas en complejidad

Desde la medicina interna, Karla Linares Robles explicó que estos padecimientos se definen principalmente por criterios estadísticos.

Oncología pediátrica y el primer acercamiento a lo ‘raro’

Para el especialista, la rareza no solo está en la estadística sino en la gravedad del impacto clínico. “Hay muchas más, pero esas a mí se me hacen muy raras”, puntualizó Jesús Gilberto Santarrita Lara.

Medicamentos y malformaciones congénitas

Las enfermedades raras no siempre tienen un origen genético. Algunas se derivan de la exposición a medicamentos durante el embarazo.

“Hay otras que son por efectos de la ingesta de medicamentos, las malformaciones por ingesta de medicamentos. Principalmente medicamentos terapéuticos, como la talidomida, que nacen con las extremidades deformes”, explicó Santarrita Lara.

“Esas también se me hacen raras y devastadoras para los pequeñitos”, agregó el especialista.

El diagnóstico tardío, el principal obstáculo

Por su parte, el doctor Jesús Gilberto Santarrita expuso que uno de los factores que convierte a estos padecimientos en un reto médico es la dificultad para identificarlos a tiempo.

“Hay enfermedades en los pequeños, o en general, que son muy difíciles de diagnosticar. Las enfermedades genéticas con poca apariencia física son difíciles de identificar”, explicó el doctor Jesús Gilberto Santarrita Lara.

En muchos casos, los síntomas aparecen cuando la enfermedad ya está avanzada. “Son raras por eso, por lo difícil del diagnóstico, porque se pueden confundir con otras enfermedades”, añadió.

Desde la atención pediátrica, Yasmin Audora Morales Nateras coincidió en que la ausencia de signos visibles retrasa la detección.

“Principalmente las enfermedades genéticas. Hay unas que se manifiestan poco físicamente y son de difícil diagnóstico, sobre todo al inicio de la vida”, explicó la pediatra.

Pediatría: cuando la enfermedad no se ve

La doctora Yasmin Audora Morales Nateras subrayó que muchos padecimientos poco frecuentes pasan desapercibidos durante los primeros años de vida.

“Algunos tipos de autismo en el inicio de la vida y varios padecimientos endocrinológicos no siempre se detectan de manera temprana, porque sus manifestaciones no son tan claras”, explicó Yasmin Audora Morales Nateras.

Esta situación provoca que los niños lleguen a urgencias o a consulta general sin un diagnóstico preciso. “Si no se tiene la sospecha clínica, el diagnóstico puede retrasarse mucho tiempo”, advirtió.

Casos clínicos: cuando los síntomas se vuelven evidentes

Algunos padecimientos raros logran identificarse cuando las manifestaciones clínicas son persistentes. Tal es el caso de la fibrosis quística.

“La fibrosis quística se manifiesta principalmente con infecciones respiratorias recurrentes y neumonías repetidas. Con dificultad respiratoria ya se hacen estudios genéticos y del moco”, explicó Santarrita Lara.

Otro ejemplo es la osteogénesis imperfecta. “Es un defecto en la osificación de los huesos. Los vuelve frágiles. Son los llamados niños de cristal”, detalló.

Un espectro amplio y devastador

El panorama de las enfermedades raras en pediatría es extenso.

“El cretinismo es raro. El hipotiroidismo congénito es espectacular. Hay enfermedades del colágeno, de la queratina, como los niños PES, y la microcefalia”, enumeró Jesús Gilberto Santarrita Lara.

“Son raras, pero devastadoras”, enfatizó.

Algunas han disminuido gracias a la prevención. “La rabia infantil y el tétanos hoy son raros en los pequeñitos”, agregó.

Avances científicos: esperanza con límites

Desde la medicina interna, Karla Linares Robles destacó los avances en diagnóstico.

“En los últimos 20 años ha habido un auge en ingeniería genética molecular para desarrollar el diagnóstico y el tratamiento”, explicó.

Sin embargo, reconoció que no siempre existe una cura. “No hay forma de rediseñar el ADN de las personas ya dañadas. La mayoría de las estrategias van hacia la mejora de la calidad de vida”, señaló.

El impacto familiar y social

El diagnóstico de una enfermedad rara transforma la vida del paciente y su entorno. “El entorno familiar cuenta muchísimo. Afecta a nivel económico, emocional y social”, explicó Santarrita Lara.

Muestra de lo anterior es el caso de Benjamin, un joven que padece hipercolesterolemia familiar, trastorno genético hereditario que provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL desde el nacimiento.

A su vez, el doctor Madriz Padro explicó que en el caso de Benjamin tiene una mutación en una proteína que capta todo el colesterol a nivel de hígado ocasionando altos niveles que podrían desencadenar en un infarto.

En la búsqueda de un diagnóstico, explicó el endocrinólogo, llamó la atención de los doctores las cifras en sus estudios y algunas erupciones en el cuerpo del paciente.

“Desgraciadamente el acoso en nuestras escuelas es de todos los días, los niños no tienen toda la culpa porque no conocen la enfermedad, como en la mayoría de los casos ni nosotros como doctores conocemos la enfermedad”, dijo Madriz Padro.

Para los especialistas, poder tener un diagnóstico oportuno, y correcto, es fundamental para poder atender las enfermedades raras, ya que muchos especialistas atribuyen la falta de información a un mal diagnóstico.

Seguimiento y sospecha clínica, la clave

Para las especialistas entrevistadas por El Sol de Toluca, el seguimiento cercano es indispensable.

“Todos los pacientes son diferentes y requieren un abordaje individual”, explicó Karla Linares Robles.

En tanto que Yasmin Audora Morales subrayó el papel del primer contacto médico. “Cuando un niño presenta datos clínicos no estándares, es cuando se debe pensar que algo más está ocurriendo”, afirmó.