Enfermedad ultra rara que es ligada al cromosoma X y se caracteriza por la falta de cabello y la fotofobia, su primer diagnóstico fue en el año 1909
Tamara Medina
El alivio por conocer el diagnóstico contrastaba con el shock por enfrentarse a esta enfermedad casi desconocida. “En ese momento se te cae el mundo encima”, señala Cristina, especialmente al consultar los síntomas de la enfermedad.
En el mundo existen algunas enfermedades llamadas “raras” como lo es el síndrome de IFAP (Ictiosis Follicular, Alopecia y Fotofobia) y donde en el mundo existen sólo 40 personas que viven en esta condición lo que es todo un desafío para las familias de estos pacientes.
Uno de estos casos es el del pequeño Luca cuyos padres Cristina Fornés y Roberto Sánchez, se han enfrentado a innumerables retos desde el nacimiento de su pequeño de apenas 1 año 7 meses de edad. Desde su nacimiento los padres han llevado a Luca de un médico a otro buscando cuál era la causa de lo que pensaban era una conjuntivitis y luego otro síntoma alarmante era el sol, “yo bromeaba y decía que era “el niño enfadado”, al tener siempre el ceño fruncido cuando la casa estaba iluminada. Un día, al salir de paseo en el carrito, Luca empezó a llorar y se intentó esconder y tapar de la luz, pero llegamos a un túnel y paró, y cuando salimos otra vez volvió a llorar. Allí me di cuenta, ¿será el sol?”, explica Cristina.
Entre sus síntomas fue la ausencia de pelo, no solo en la cabeza, no tenía cejas, ni pestañas y sudaba demasiado “el sudor le entraba a los ojos y era un llorar interminable, además de su piel con muchas escamas, demasiado reseca, aunque le pusiera infinidad de cremas y ungüentos”, mencionó la mamá en entrevista.
Con todos estos problemas, dieron con un dermatólogo que detectó de qué enfermedad se trataba. “Le debemos la vida, porque con lo pequeño que es Luca que esté diagnosticado es gracias a él”, relata su madre. Le hicieron pruebas y confirmaron el diagnóstico: IFAP, las siglas de ictiosis folicular (el picor), atriquia (falta de pelo) y fotofobia (rechazo a la luz del sol).
El IFAP, como todos los síndromes, es incurable, y puede provocar una discapacidad intelectual -aunque por el momento no parece que sea el caso-, anomalías cardiacas, intestinales, renales o vertebrales, y una pérdida de visión, explicó para la cadena RTVE Noticias.
Su caso ha dado la vuelta al mundo y sus padres buscan que personas que tengan este tipo de enfermedades ultra raras se unan para buscar apoyos, pedir a los sectores de salud más investigaciones y encontrar contención emocional, “es difícil ir buscando diagnósticos, tratamientos y soluciones, te cansa emocionalmente y ni decir en lo económico”, menciona la madre.
El matrimonio junto a su pequeño Luca han encontrado la solidaridad en personajes reconocidos, en especial deportistas valencianos, como el capitán del Valencia e internacional español, José Gayá que recibió a Luca en las instalaciones del equipo, el dianense y también capitán ché Pepelu, así como varios jugadores del Valencia Basket, el ciclista Juan Ayuso o el capitán del equipo español en la Copa Davis, David Ferrer, y el tenista Roberto Bautista.
La familia Sánchez pretende visibilizar al síndrome de IFAP y compartir información, crearon la cuenta de Instagram: @SoyLucaSíndromeIFAP, donde documentan su día a día y han conseguido un gran apoyo de la comunidad.
