Amiloidosis Hereditaria, un padecimiento poco común, con pronóstico reservado

Hay seis subtipos de amiloidosis, el 80% de los pacientes son diagnosticados con tres de estas

Isaura López / El Occidental

Cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y disfunción sexual son algunas manifestaciones de la Amiloidosis Hereditaria (hATTR), un padecimiento poco común, con pronóstico reservado.

Conforme avanza la enfermedad, la persona pierde habilidades motoras que afectan facetas funcionales, como: habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas, los pacientes se vuelven dependientes de sus cuidadores.

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La amiloidosis es una enfermedad genética. Se caracteriza por el depósito anormal de una proteína, llamada amiloide, generada en el hígado, afectando a la vez múltiples órganos y tejidos del cuerpo y compromete el funcionamiento del hígado, el corazón, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.

La edad de inicio varía, los primeros síntomas pueden aparecer desde los 20 años hasta los 60. En México la prevalencia es de mil 300 casos de acuerdo con datos del INEGI. Es una enfermedad de bajo diagnóstico en Jalisco.

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El jefe del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), José Elías García, explicó que hay dos tipos de manifestaciones clínicas: sistémica, son depósitos en todo el cuerpo o localizada en algunos órganos, y adquiridas o hereditarias.

“Hay más de 40 proteínas humanas que tienen la capacidad de formar depósitos amiloides, estaríamos hablando de un grupo de 40 enfermedades. La puede aparecer cualquier persona, generalmente de la vida adulta sobre todo de la tercera edad”.

Subregistro

Sin embargo, en el Sistema nacional de salud es una enfermedad poco diagnosticada. Los estados con más casos de amiloidosis son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato por la búsqueda intencionada de casos que se realiza, contrario a lo que sucede en Jalisco.

Los pacientes pueden pasar años con daños en su organismo, llegan a consulta con al menos cuatro especialistas, el problema a decir de Elías García es el desconocimiento y la dificulta la detección temprana por parte de las y los médicos, se estima que cinco de cada diez pacientes reciben un diagnóstico erróneo.

El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico tarda entre cuatro a diez años: “Cuando vemos depósitos tempranos o manifestaciones clínicas tempranas de una amiloidosis probablemente se deba a una forma hereditaria”, señaló el jefe del Centro de Investigación Biomédica.

El especialista detalló que hay seis subtipos de amiloidosis, el 80% de los pacientes son diagnosticados con tres de estas, cada una con tratamiento.

“Depende de la zona donde se depositan, por ejemplo, si se deposita en el riñón vamos a tener proteinuria o hipertensión, si se deposita en el sistema nervioso central vamos a tener disfunción autonómica, manifestación anomalítica, dolor tipo diabético, síndrome de túnel carpiano; si es una forma cardiaca vamos a tener disfuncional valvular, puede haber una cardiopatía, puede haber una pericarditis”.

Amiloidosis más detectadas

Las amiloidosis más detectadas son del subtipo: AL, afecta a la población infantil y adultos; la AA, se deposita en el riñón o en el hígado generalmente es sistémica, ocurre por procesos inflamatorios crónicos: artritis o enfermedades comunes, y la amiloidosis hereditaria, inicia las manifestaciones clínicas a los 40 años o a los 80 años.

Al ser enfermedades de prevalencia baja con una afectación multisistémico, hay un subdiagnosticada, además de que puede confundirse con otras enfermedades como una neuropatía diabética.

“No le hacemos caso, nada más damos tratamiento, no responde, luego se complica ya se murió, ya no se hizo autopsia, eso hace que no tengamos información específica de la amiloidosis”, anotó el jefe del Centro de Investigación Biomédica del CMNO.

En algunas regiones del país, expuso el especialista, hay una predisposición de amiloidosis hereditaria con una frecuencia de uno por cada cien mil habitantes, por lo que puede observarse manifestaciones a edades más temprana, más graves y sistémicas.

“Vamos a ver que más de una persona en la familia presentan cuadros de amiloidosis, eso facilita en pensar en que puede ser una amiloidosis hacerse el estudio y llegas a la conclusión familiar, se hace un abordaje preventivo”.

El tipo de diagnóstico a realizar depende de donde esté depositado la proteína anormal, puede ser una biopsia en el tejido afectado, estudios de imagen, o resonancia magnética “que te permitan detectar esas proteínas específicas para llegar al diagnóstico dependiendo si se estas con el cardiólogo, con el neurólogo, con el hematólogo, con el hematólogo o con el neurólogo”, detalló.

Insistió Elías García que en México no se piensa en este padecimiento, refirió que en un estudio realizado en el Instituto Nacional de Ciencia Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” en un histórico de dos décadas fueron detectados apenas 100 pacientes.

“Yo creo que podemos hablar de mínimo uno o dos casos por año, dependiendo en donde esté y si es un centro de referencia, lo importante es considerar el diagnóstico cuando estás abordando un paciente con este tipo de manifestación”.

Tratamiento

Para brindar el tratamiento especifico es importante identificar de manera correcta el tipo de proteína que está depositado como material amiloide en el órgano y sistema, van dirigido a frenar la producción y ofrecer una mejoría funcional.

Hay diferentes tipos de tratamiento para la amiloidosis, comentó el jefe del Centro de Investigación Biomédica, pueden ser de tipo paliativo o específicos dependiendo del subtipo.

Para la amiloidosis AL son las quimioterapias, trasplantes de células madre o el uso de anticuerpo monoclonales; para el subtipo AA son esteroides o con anticuerpos monoclonales; de tipo pancreatina no hereditaria es dar medidas de soporte o con medicamentos y el tipo hereditaria, es trasplante de hígado hasta estabilizadores o silenciadores de la proteína.

“Una de las familias que identificamos recientemente están recibiendo el tratamiento específico”.

Para lograr detectar la amiloidosis es importante que las y los especialistas en cardiología, nefrología, neurología y reumatología realicen en sus consultas un abordaje integral a sus pacientes, principalmente quienes presenten proteinuria, cardiopatía o alteración del sistema nervioso autónomo.

“Que no tenga una explicación razonable a la evolución del paciente, en toda persona mayor de 70 años buscar amiloidosis la vas a encontrar”. En la entidad viven 992 mil personas con más de 60 años, de las cuales el 17.6 por ciento tiene de 70 a 74 años.

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En Jalisco, recientemente algunos pacientes han sido diagnosticados con amiloidosis hereditaria, sin embargo, aún hace falta una búsqueda intencionada de casos para ofrecer el tratamiento oportuno.