¿Sabes qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

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Inicialmente, se denominó como "Síndrome de los pulgares anchos" y posteriormente, se cambió el nombre, informó la Ssa, quien refirió que dicha enfermedad se atribuye a una mutación genética, tal como ocurre con otros síndromes.

Este síndrome se caracteriza porque las personas tienen los dedos pulgares de las manos y los pies gruesos, también presentan baja estatura, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual y del desarrollo en distintos grados.

La Ssa informó que el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi se conmemora el 3 de julio y muchos casos son mal diagnosticados o no están registrados, por lo que es difícil precisar la incidencia.

Actualmente, la estimación es de un caso por cada 100 mil a 125 mil nacimientos a nivel mundial, tanto en hombres como mujeres, e independientemente de la edad, raza o condición social.

La dependencia destacó que la presencia de muchos síndromes o enfermedades que se conmemoran a partir de fechas recientes, muy probablemente estén presentes en la población desde antes de ser descritas.

Sin embargo, la sintomatología que es parecida a otras condiciones, también puede provocar su diagnóstico.

La Ssa destaca que identificar las características del Síndrome también ayuda a que de manera temprana, los niños y niñas que las presenten, tengan un diagnóstico y rehabilitación temprano y mejoren su calidad de vida.