Buscan visibilizar el Síndrome de Rubinstein-Taybi este 3 de julio
Se trata de un trastorno genético poco común
Velvet González
Cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), una fecha dedicada a crear conciencia y fomentar una mayor comprensión sobre este trastorno genético poco común.
La Secretaría de Salud (SSa) recordó que reconocer la importancia de este día permite brindar apoyo integral y necesario a quienes viven con esta condición, promoviendo su bienestar y calidad de vida.
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El Síndrome de Rubinstein-Taybi fue identificado por primera vez en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi.
Inicialmente lo describieron como el “Síndrome de los pulgares anchos”. Se caracteriza por una serie de rasgos distintivos, que incluyen:
Rasgos faciales distintivos:Cejas arqueadas, inclinación de la abertura del ojo hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), nariz prominente, boca pequeña y dientes apiñados.
Anomalías en extremidades: Pulgares y dedos de los pies anchos y, en ocasiones, angulados.
Discapacidad intelectual: Con un rango de gravedad variable a severa, lo que implica diferentes niveles de apoyo educativo y de desarrollo.
Baja estatura: Presente desde el nacimiento y persistente a lo largo de la vida.
Otras condiciones asociadas: Problemas cardíacos y renales, formación de queloides en la piel, estreñimiento crónico, problemas de alimentación y un mayor riesgo de ciertas infecciones.
Este síndrome puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o bien, por una pequeña pérdida de material genético en el cromosoma 16.
La Secretaría de Salud (SSa) destacó que, con el apoyo adecuado y un entorno inclusivo, las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi pueden desarrollar una vida plena y significativa.
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