Síndrome de Jarcho- Levin

Con el fin de informar a su incontable número de gentiles lectores, pido a usted sea publicada la presente misiva en su sección “Cartas a la Dirección”.

Las personas con síndrome de Jarcho-Levin tienen baja estatura con el tronco muy corto y extremidades normales.

El síndrome es una rama de enanismo. Debido a su agresión hacia la columna y fusión de las vértebras, usualmente se confunde con la enfermedad de la columna vertebral llamada espina bífida y otros problemas de columna.

El síndrome de Jarcho-Levin se hace visible a los tres meses de embarazo, por ecografía y exámenes especializados en una persona embarazada, se pueden diagnosticar claramente las deficiencias en la columna del bebé (Consultar: www.jarcholevin.org/sindrome.html).

No se sabe exactamente la expectativa de vida que pueda tener una persona afectada con este síndrome, pero hay personas que a los 65 años aún viven.

Causas

Las mutaciones resultan en que las vértebras no se separan entre ellas (son fusionadas).

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que, para ser afectado, una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen.

Cuando los padres padecen esta enfermedad, la probabilidad de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de probabilidad de que el hijo o hija sean portadores también.

Sintomatología

Las señales y los síntomas de la disostosis espondilotorácica incluyen:

-Tórax (pecho) deformado y pequeño.

-Acortamiento de la columna vertebral, el cuello, y el tronco.

-Problemas con respirar que pueden ser muy graves.

-Protuberancia en la ingle (hernia inguinal) o en el ombligo (hernia umbilical).

-Baja estatura.

-Movimientos limitados del cuello.

-La mayoría de los pacientes con disostosis espondilotorácica tienen una inteligencia normal y no tienen problemas neurológicos(Leer: https://www.ecured.cu/Disostosis_espondilotorácica).

Como resultado de estos problemas en las vértebras, no se puede girar la cabeza con naturalidad; la fusión de las costillas hace que la respiración y función del corazón sean difíciles.

La severidad de los síntomas puede variar, habiendo casos más leves y otros más serios; sin embargo, los pacientes que tienen dos mutaciones llamadas E230Xen el gen MESP2 parecen tener los síntomas más graves.

Cuando el paciente es un niño o un adulto, el especialista en genética médica indica pruebas en sangre para diagnosticar y corroborar el síndrome de Jarcho-Levin.

Tratamiento

Muchos bebés que nacen con síndrome de Jarcho-Levin o disostosis espondilotorácica tienen dificultad para respirar debido a su tronco (tórax) pequeño y malformado, y por lo tanto presentan infecciones respiratorias repetidas (neumonías).

A medida que el bebé crece, el tórax es demasiado pequeño y no hay suficiente espacio para los pulmones en crecimiento, y como resultado, puede haber problemas respiratorios graves.

En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, tratamiento ortopédico y cirugía de los huesos afectados.

La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) se puede hacer para que haya un mayor espacio en la cavidad del tórax para los pulmones.

Sin embargo, es necesario que los cirujanos tengan experiencia en esta operación para evitar sangrados, infecciones y problemas respiratorios o problemas del riñón, especialmente después de la operación y durante el primer año posterior a la cirugía.

Pronóstico

El pronóstico de las personas con síndrome de Jarcho-Levin depende de los problemas respiratorios presentes.

Los estudios han demostrado que el tratamiento temprano con fisioterapia lleva a una mejor calidad de vida y a vivir por más tiempo.

Facebook: Abigail Bello Gallardo.