Sin registro estatal, enfermedades raras siguen sin dimensionarse en Jalisco

Isaura López

En 2023, el Congreso del Estado aprobó la creación de un Registro Estatal de Enfermedades Raras y reformas a la Ley de Salud del Estado de Jalisco para incorporar estas condiciones dentro del catálogo normativo.

A más de dos años de la aprobación, el registro no se ha consolidado, lamentan las organizaciones civiles y familias que han luchado por años para visibilizar estos padecimientos raros.

La historia de Benjamín

En la escuela enfrenta burlas. “Me decían que algún día iba a haber un tsunami y yo me salvaba porque tenía flotadores en los brazos. Había días que ni siquiera me quería parar”, relata.

“De cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de heredar la misma mutación de ambos padres”, explicó. Cuando esto ocurre, los niveles de colesterol pueden elevarse de forma extrema desde la infancia.

En Jalisco, médicos y familias coinciden en que el reto es acortar el tiempo entre la primera sospecha y el diagnóstico confirmado.

“Vamos contrarreloj con un diagnóstico oportuno”, señaló el especialista. La detección temprana mediante estudios como el perfil de lípidos en niñas y niños con antecedentes familiares puede marcar la diferencia.

En Jalisco, la discusión legislativa ya se dio; el desafío pendiente es convertir los acuerdos en instrumentos operativos que reduzcan la tardanza diagnóstica y garanticen seguimiento continuo a quienes viven con enfermedades raras.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para visibilizar a los 300 millones de personas que viven con estos padecimientos en el mundo.